A síndrome de Spoan é uma condição neurodegenerativa geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva, que foi identificada em região do Rio Grande do Norte com muitos casamentos consangüíneos e que foi estudada de forma detalhada nos últimos quatro anos. O termo Spoan foi criado associando-se a primeira letra dos sintomas característicos da doença: paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy). O gene responsável por essa condição localiza-se no cromossomo 11q13, porém ele até o momento não foi identificado (Macedo-Souza, 2005). Ambos os sexos podem ser afetados e a doença parece se comportar da mesma maneira em homens e mulheres. Até o momento, foram diagnosticados no Brasil 69 pessoas com essa condição, com idade entre 5 e 72 anos. A quase totalidade delas vive ou é originária do Alto Oeste do Rio Grande do Norte (micro-regiões de Umarizal, São Miguel e Pau dos Ferros) e pertence a 44 famílias, a maior parte das quais consangüíneas.
Até o momento, o diagnóstico é baseado em dados clínicos, uma vez que os exames complementares não são suficientemente informativos. A síndrome Spoan se assemelha às paraplegias espásticas complicadas (HSPs) e as neuropatias hereditárias (Charcot-Marie-Tooth tipo 2, CMT2), porém o conjunto de sintomas que a caracteriza não é descrito nas várias formas de HSPs ou de doença de CMT2. Somente com a identificação do gene será possível realizar-se um teste genético confirmatório.
Tratamento
Não há, até o momento, tratamento específico para essa doença. Medidas de apoio, como a fisioterapia e adaptações para melhorar o desempenho motor e visual são fortemente recomendadas. Como se trata de condição de herança autossômica recessiva, para um casal que já tenha tido um filho com essa condição, o risco dele ser transmitido em outra geração, ou seja, desse casal ter outros filhos com a mesma doença, é de 25%. A identificação do gene poderá contribuir para o melhor entendimento dessa doença e talvez possa auxiliar o seu tratamento.
Nenhum comentário:
Postar um comentário