A síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar.


As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.


Sintomas
A sintomatologia cardíaca relacionada com o prolapso da válvula mitral inclui palpitações e dispneia. A dor torácica pode ter implicações mais graves, nomeadamente quando associada ao pneumotórax ou a dissecção da aorta. Ambas as situações carecem de intervenção urgente. 

Outros problemas associados são: doença pulmonar restritiva por escoliose severa; predisposição para  cataratas; problemas da retina, incluindo descolamento; predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal; dor na nuca e abdômen por alongamento da medula espinhal; lesões dos ligamentos, artralgias e fraturas em 96% dos adultos (raro antes dos 5 anos de idade); gravidez complicada por esteoporose e pelo risco aumentado de dissecção da aorta, etc.

Tratamento
Embora não haja nenhuma cura para a síndrome de Marfan, há muitas opções para controlar os sintomas. Porque a síndrome de Marfan é rara, é importante encontrar um médico que seja conhecedor sobre a circunstância.