Síndrome do miado do gato

A  síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como “síndrome do miado do gato” é um problema genético, congênito (que nasce com o indivíduo). Seus sinais e sintomas são causados por um apagamento de uma parte significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Essa condição genética é considerada relativamente rara, com incidência calculada de 1 para 50.000 mil nascimentos.

Na maioria dos casos, acredita-se que o problema ocorra durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma. Porém, uma pequena quantidade dos casos resulta da transmissão de um rearranjo de cromossomos 5 da mãe para o bebê, chamado de “translocação”. Em 1% dos casos a síndrome ocorre com retardo mental grave.

Características dos portadores

Dentre as principais características dos portadores da síndrome, estão: cabeça pequena (microcefalia), rosto redondo, olhos espaçados, ponte nasal baixa, desenvolvimento retardado, etc.

Como tratar a doença

Não existe cura reconhecida até o momento para essa doença. Porém o tratamento consiste em ajudar os portadores a se desenvolverem da melhor forma possível, e a se integrarem na sociedade. A intervenção consiste no tratamento com fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.

O erro genético ocorre em um dos pares do cromossomo 5.

As crianças com Síndrome do Miado do Gato necessitarão também de vários equipamentos como cadeiras especiais; talheres e tigelas adaptados; adaptações nos banheiros; armação para ficarem em pé; adaptações no quarto e na cama para se manterem seguros durante à noite. Sendo assim, o ideal é estimular o desenvolvimento e manter a qualidade de vida dos mesmos.