Síndrome de Edward (Trissomia do 18)

       Edwards em 1960 descreveu um quadro caracterizado pela trissomia do 18. Com etiopatogenia desconhecida, incidência de 1 caso a cada 5.000 nascimentos, atingindo em maior propensão o sexo feminino, aproximadamente 4/1. O aparecimento da afecção é sugerido pela idade materna. Ao nascimento observa-se o baixo peso, as fissuras palpebrais estreitas, o queixo pequeno, unhas pequenas, a superposição dos segundo e quinto dedos aos outros dois médios e sola do pé convexa. Outros achados como hipertonia, orelhas com baixa implantação, atresia do conduto auditivo externo, microftalmia, esterno curto, cardiopatias, deficiência mental e surdez com configuração mista são acrescentados. A perda auditiva ocorre devido à ausência do tendão do tímpano, anomalias cocleares, ausência de canais semicirculares e malformação do martelo, bigorna e/ou estribo. O óbito ocorre no primeiro ano de vida para 90% destes indivíduos.

Características:
     As características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância inter mamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.