Síndrome de Klinefelter

      Eles constituem 1 dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto, de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr.

      Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico, os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrário do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de identificação psicossexual, envolvendo casos de homossexualismo e transexualismo. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX. Até 1960 a provadefinitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de portadores férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais. Atualmente a identificação dos portadores da síndrome é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.

XXXY                               XXXY                             XXXXY

 

     Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY.

Síndrome de Edward (Trissomia do 18)

       Edwards em 1960 descreveu um quadro caracterizado pela trissomia do 18. Com etiopatogenia desconhecida, incidência de 1 caso a cada 5.000 nascimentos, atingindo em maior propensão o sexo feminino, aproximadamente 4/1. O aparecimento da afecção é sugerido pela idade materna. Ao nascimento observa-se o baixo peso, as fissuras palpebrais estreitas, o queixo pequeno, unhas pequenas, a superposição dos segundo e quinto dedos aos outros dois médios e sola do pé convexa. Outros achados como hipertonia, orelhas com baixa implantação, atresia do conduto auditivo externo, microftalmia, esterno curto, cardiopatias, deficiência mental e surdez com configuração mista são acrescentados. A perda auditiva ocorre devido à ausência do tendão do tímpano, anomalias cocleares, ausência de canais semicirculares e malformação do martelo, bigorna e/ou estribo. O óbito ocorre no primeiro ano de vida para 90% destes indivíduos.

Características:
     As características principais da doença são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente muito curto. Há uma grande distância inter mamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.