Galactosemia

A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.

A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.

Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.

Existem três formas da doença: a deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave), a deficiência de galactoquinas e a deficiência de galactose-6-fosfato epimerase.

As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.

Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.

Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.

SINTOMAS DE GALACTOSEMIA

Bebês com galactosemia podem desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumirem leite materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue com a bactéria E. coli.

• Convulsões
• Irritabilidade
• Letargia
• Má alimentação (o bebê se recusa a tomar mamadeira com leite em pó)
• Ganho de peso insuficiente
• Pele e olhos amarelados (icterícia)
• Vômitos

  
  

  TRATAMENTO

  As pessoas com esse problema devem evitar todo tipo de leite e produtos que contenham leite (inclusive leite em pó), e outros alimentos que contenham galactose por toda a vida. É essencial ler os rótulos dos produtos e ser um consumidor bem informado.

Hipotiroidismo congênito

De acordo com Brasil (2002), Hipotireoidismo Congênito ocorre quando a glândula tireóide do recém-nascido (RN) não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.

         A patologia pode ser classificada em:

• Primária – quando a falha ocorre na glândula tireóide;

• Secundária – quando ocorre deficiência do TSH hipofisário;

• Terciária – quando ocorre deficiência do TRH hipotalâmico;

• Resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos.

         Em regiões onde a deficiência de iodo não é endêmica, o Hipotiroidismo Congênito é mais freqüentemente causado pela glândula tireóide ausente ou ectópica (Hipotiroidismo Primário), de etiologia esporádica. Mais raramente, em cerca de 15% dos casos, é uma patologia herdada recessivamente, levando a uma falha na biossíntese do hormônio tireoidiano.

         Em crianças não submetidas a programas de Triagem Neonatal e,  conseqüentemente, não tratadas precocemente, o crescimento e o desenvolvimento mental ficam seriamente comprometidos. As manifestações clínicas são: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.

         As crianças que realizam diagnóstico precoce através dos programas de Triagem Neonatal não apresentam qualquer sintomatologia clínica, desde que a terapia de reposição hormonal seja iniciada precocemente.

         O momento ideal para o diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito é o período neonatal, pois se sabe que a partir de 4 semanas de vida, a deficiência de hormônios tireóideos já pode causar alguma lesão neurológica.

         A triagem pode perder raros casos de Hipotireoidismo Congênito, tais como Hipotireoidismo Pituitário Hipotalâmico, doença compensada (T4 normal, TSH elevado) ou aumento de TSH tardio, que são muito raros ( talvez 2 a 3 por 100.000).

         Sempre deve ser realizada a dosagem de T4 (T4 total e T4 livre) e TSH em amostra de sangue venoso, obtida o mais cedo possível após os resultados positivos iniciais no Programa de Triagem Neonatal, para que haja a confirmação diagnóstica. Agindo dessa forma, a média de detecção dos casos suspeitos é de aproximadamente 90%. Os 10% dos casos restantes são menos severamente afetados e não se tornam detectáveis por TSH até a idade de 2 a 6 semanas.

         Para que seja determinada a etiologia do processo, como na maioria das vezes (85%), a origem é na própria glândula tireóide, existe a indicação de realizar exames de ultrassonografia da tireóide ou cintilografia com captação tireóidea de iodo radioativo. Quando a espera para a feitura desses exames puder vir a retardar o início da terapia de reposição hormonal, os mesmos serão deixados para serem realizados somente após os 2 anos de vida da criança, quando poderemos suspender a medicação para sua realização. Nos casos mais raros de etiologia secundária ou terciária, indicam-se também os testes laboratoriais com estímulo de TRH.

Tratamento

         O tratamento da patologia consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, no caso, reposição de Levotiroxina. A Levotiroxina Sódica é o sal sódico do isômero sintético da Tiroxina (T4), sendo que sua utilização para reposição hormonal produz a normalização do estado metabólico que se encontra deficiente no Hipotiroidismo. No meio intracelular, T4 é convertido em T3, dessa forma disponibiliza-se ambos os hormônios tireóideos, mesmo administrando somente um deles. O tratamento preconizado deverá ser mantido por toda a vida.

         A Levotiroxina é apresentada na forma de comprimidos que contém 25 a 300 µg, e na forma de pó para reconstituição para uso em injeções, sendo que a dose utilizada varia de acordo com a idade do paciente e seu peso corporal, sendo que as crianças mais jovens necessitam doses superiores às crianças maiores e aos adultos. Inicia-se calculando doses de 10 a 15 µg/Kg/dia, para o RN a termo, após isso, a dose é recalculada conforme o ganho ponderal da criança e os níveis de T4 e TSH observados nos controles laboratoriais subseqüentes.

        A meia-vida da Levotiroxina é de sete dias, sendo então administrada somente uma vez ao dia. Apresenta boa absorção via oral, havendo raramente a necessidade de sua utilização por via parenteral (neste caso, utiliza-se 75 a 80% da dose preconizada via oral).

 Fonte: http://www.uff.br/disicamep/hipcong.htm

Teste do pezinho

Os bebês são submetidos a uma bateria de exames logo quando nascem, com o intuito de identificar quaisquer anormalidades e prevenir uma série de doenças. A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de detectar irregularidades na saúde da criança.

Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o teste permite diagnosticar precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos.

O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.  Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional.

Conheça as oito doenças identificadas no teste do pezinho:

Anemia falciforme – doença hereditária que altera a formação da hemoglobina, molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. Em decorrência dessa alteração, as hemácias ficam com forma de foice (daí o nome “falciforme”), o que dificulta sua locomoção e acaba lesionando tecidos.

Deficiência de biotionidase – é a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.

Fenilcetonúria – é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina, responsável pela produção do aminoácido tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardação mental.

Galactosemia – é uma doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.

Glicose 6-fosfato desidrogenase – distúrbio metabólico que causa alterações das enzimas fundamentais para proteção das células, especialmente das hemácias. Sem estabilidade, os glóbulos vermelhos podem morrer, causando anemia hemolítica.

Hipotireoidismo congênito – doença que faz com que a glândula tireoide não seja capaz de produzir quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos. Uma das principais consequências é a retardação mental.

Hiperplasia congênita da supra-renal – provoca uma deficiência na produção de hormônios pelas glândulas supra-renais ou adrenais. Para compensar, a hipófise produz excesso de hormônios que estimulam as supra-renais, que aumentam de tamanho e passam a produzir em excesso hormônios que levam à masculinização do corpo da criança. Além disso, pode ocorrer desidratação, perda de sal no organismo e vômitos.

Toxoplasmose – é uma doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode causar calcificações cerebrais, malformações, doença sistêmica grave. Tardiamente, pode se expressar causando doenças da retina.

Referências: http://drauziovarella.com.br/infancia/teste-do-pezinho/

Talassemia

Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.

Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Sintomas

Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são: cansaço e fraqueza; palidez e icterícia; atraso no crescimento; abdômen desenvolvido; aumento do baço; e alterações ósseas.

Diagnóstico

Para estabelecer o diagnóstico, é importante levantar a história clinica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença.

Tratamento

A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.

A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos.

Portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.

Referências: http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/talassemia/

Hemofilia

Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.

Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

Diagnóstico

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.

Sintomas

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, não costumam exteriorizar-se.

Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumas.

Tratamento

O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.

Quanto mais precoce for o início do tratamento, menores serão as seqüelas que deixarão os sangramentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgência do fator anti-hemofílico específico para seu caso e ser treinado para aplicá-la em si mesmo tão logo apareçam os primeiros sintomas.

Deve também fazer também aplicações de gelo, no mínimo, três vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, até que a hemorragia estanque.

Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforçar a musculatura e promover estabilidade articular.

referencias: http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/hemofilia/

Doença de Alzheimer

É uma doença do cérebro, degenerativa, isto é, que produz atrofia, progressiva, com início mais freqüente após os 65 anos, que produz a perda das habilidades de pensar, raciocinar, memorizar, que afeta as áreas da linguagem e produz alterações no comportamento.

As causas da Doença de Alzheimer ainda não estão conhecidas, mas sabe-se que existem relações com certas mudanças nas terminações nervosas e nas células cerebrais que interferem nas funções cognitivas. Alguns estudos apontam como fatores importantes para o desenvolvimento da doença, como:

Aspectos ambientais: exposição/intoxicação por alumínio e manganês; aspectos infecciosos: como infecções cerebrais e da medula espinhal e pré-disposição genética em algumas famílias, não necessariamente hereditária. Entre outros.

Na fase inicial da doença, a pessoa afetada mostra-se um pouco confusa e esquecida e parece não encontrar palavras para se comunicar em determinados momentos; às vezes, apresenta descuido da aparência pessoal, perda da iniciativa e alguma perda da autonomia para as atividades da vida diária.

Na fase intermediária necessita de maior ajuda para executar as tarefas de rotina, pode passar a não reconhecer seus familiares, pode apresentar incontinência urinária e fecal; torna-se incapaz para julgamento e pensamento abstrato, precisa de auxílio direto para se vestir, comer, tomar banho, tomar suas medicações e todas as outras atividades de higiene. Pode apresentar comportamento inadequado, irritabilidade, desconfiança, impaciência e até agressividade; ou pode apresentar depressão, regressão e apatia.

No período final da doença, existe perda de peso mesmo com dieta adequada; dependência completa, torna-se incapaz de qualquer atividade de rotina da vida diária e fica restrita ao leito, com perda total de julgamento e concentração. Pode apresentar reações a medicamentos, infecções bacterianas e problemas renais. Na maioria das vezes, a causa da morte não tem relação com a doença e sim com fatores relacionados à idade avançada.

Diagnóstico

Uma das dificuldades em realizar um diagnóstico de Doença de Alzheimer é a aceitação da demência como consequência normal do envelhecimento.

O diagnóstico de Doença de Alzheimer é feito através da exclusão de outras doenças que podem evoluir também com quadros demenciais. Por exemplo: tumores cerebrais, depressão, hidrocefalia, etc.

Tratamento

Não existe cura conhecida para a Doença de Alzheimer, por isso o tratamento destina-se a controlar os sintomas e proteger a pessoa doente dos efeitos produzidos pela deterioração trazida pela sua condição. Antipsicóticos podem ser recomendados para controlar comportamentos agressivos ou deprimidos, garantir a sua segurança e a dos que a rodeiam.

A doença de Alzheimer não afeta apenas o paciente, mas também as pessoas que lhe são próximas. A família deve se preparar para uma sobrecarga muito grande em termos emocionais, físicos e financeiros. Também deve se organizar com um plano de atenção ao familiar doente, em que se incluam, além da supervisão sociofamiliar, os cuidados gerais, sem esquecer os cuidados médicos e as visitas regulares ao mesmo, que ajudará a monitorar as condições da pessoa doente, verificando se existem outros problemas de saúde que precisem ser tratados. 

Doença de Parkinson

Doença neurológica, sem causa conhecida, que atinge o sistema nervoso central e compromete os movimentos. Quanto maior a faixa etária, maior a incidência da doença de Parkinson. De acordo com as estatísticas, na grande maioria dos pacientes, ela surge a partir dos 55, 60 anos e sua prevalência aumenta a partir dos 70, 75 anos.

Sintomas

Os sintomas da doença de Parkinson variam de um paciente para o outro. Em geral, no início, eles se apresentam de maneira lenta, insidiosa, e o paciente tem dificuldade de precisar a época em que apareceram pela primeira vez.

A lentificação dos movimentos e os tremores nas extremidades das mãos, muias vezes notados apenas pelos amigos e familiares, costumam ser os primeiros sinais da doença. A diminuição do tamanho das letras ao escrever é outra característica importante.

Outros sintomas podem estar associados ao início da doença: rigidez muscular; acinesia (redução da quantidade de movimentos), distúrbios da fala, dificuldade para engolir, depressão, dores, tontura e distúrbios do sono, respiratórios, urinários.

Tratamento

O tratamento pode ser medicamentoso, psicoterápico e até cirúrgico em alguns casos.

O tratamento medicamentoso é feito à base de drogas neuroprotetoras que visam a evitar a diminuição progressiva de dopamina, neurotransmissor responsável pela transmissão de sinais na cadeia de circuitos nervosos.

O tratamento psicoterápico ocorre em função da depressão, perda de memória e do aparecimento de demências e pode incluir a prescrição de medicamentos antidepressivos e de outros psicotrópicos.